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基因測序2016靠譜展望

更新日期:2015-12-28      點擊次數(shù):1657

  導(dǎo)讀:醫(yī)學(xué)界將即將過去的2015年稱為醫(yī)學(xué)的元年,傳統(tǒng)意義的元年意味著“改朝換代”,醫(yī)療健康將步入新的時代。隨著國家十三五規(guī)劃的到來,醫(yī)療國家層面的戰(zhàn)略布局也將在明年揭曉;這里,針對2015年基因測序行業(yè)內(nèi)專家觀點及發(fā)展現(xiàn)狀,小編對2016年醫(yī)療做了如下幾點的展望:

基因測序2016靠譜展望

  展望1:醫(yī)療相關(guān)“指南規(guī)范與科普教育”:身處基因這個行業(yè)里的每個人都清楚,倫理問題、行業(yè)準(zhǔn)則如果不規(guī)范,行業(yè)很難健康快速地發(fā)展;另外,基因?qū)V大人民群眾來說,還是一個較為陌生的概念,大眾教育在一定程度上需要國家層面的扶持;總之,在2016年,國家管理層面對基因行業(yè)的指導(dǎo)與規(guī)范*,但投入的力度會有多大?一起拭目以待!

  展望2:中國醫(yī)療“隊列建設(shè)”:美國百萬人群隊列、澳大利亞十萬人群隊列、韓*人隊列...都在火熱開展!中國是否將開展國人隊列?多大規(guī)模的隊列?有人說中國人口基數(shù)大,千萬人群的隊列沒問題吧;然而,隊列的規(guī)模雖然一定程度上受整體人口規(guī)模的影響,但更與目前所能承載和完成的能力相關(guān),這其中包括技術(shù)能力、硬件能力等;因此,綜合看來,在中國先期開展百萬健康人群的隊列似乎看起來更加靠譜!

  展望3:國家層面的醫(yī)療“大數(shù)據(jù)平臺”:有了大規(guī)模隊列,將產(chǎn)生大規(guī)模的數(shù)據(jù),而且這些數(shù)據(jù)是真正所謂的“大數(shù)據(jù)”,不光是因為數(shù)據(jù)量大,更是因其數(shù)據(jù)類型復(fù)雜、維度高。因此,醫(yī)療大數(shù)據(jù)的存儲、挖掘需要一個平臺;此外,數(shù)據(jù)間的協(xié)作、共享也需要一個平臺;那么,國家層面的醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺該如何建設(shè)、如何分工,這些答案也許在明年都會揭曉!

  展望4:醫(yī)療相關(guān)“產(chǎn)品研發(fā)”:一旦有了大規(guī)模人群隊列及數(shù)據(jù)、以及智能化的數(shù)據(jù)分析挖掘系統(tǒng),之后臨床的轉(zhuǎn)化、產(chǎn)品研發(fā)也必將大力投入,使臨床受益、讓全民健康才是zui終目的;因此,針對疾病診斷、個性化用藥,尤其是在腫瘤、罕見病等領(lǐng)域,相關(guān)研發(fā)及標(biāo)準(zhǔn)化方面一定程度上也可能是國家層面將要重點推行的事情。同樣,在國家層面資源如何分配、如何協(xié)作,2016同樣期待!

  2015,你一定很忙;2016,你一定會更忙!

  測序中國作為當(dāng)前基因測序行業(yè)發(fā)展的見證者,在接下來的幾天里,將對2015這一年的大事小事來進(jìn)行梳理;同時,為了慶祝將到來的圣誕和元旦,我們也有特別的小禮品贈送,請保持關(guān)注測序中國的動態(tài)哦!

  (以上僅代表作者觀點,不代表測序中國觀點)

  2015年度回顧:CRISPR技術(shù)的發(fā)展和爭議

  美國《科學(xué)》(Science)雜志17日公布了其評選的2015年科學(xué)突破,被業(yè)內(nèi)譽(yù)為“基因剪刀”的CRISPR基因組編輯技術(shù)當(dāng)選今年*突破。

  《科學(xué)》雜志執(zhí)行新聞編輯約翰·特拉維斯說,這是一個“的選擇”,因為這項技術(shù)過去兩次入選《科學(xué)》年度突破,今年“晉升”到*突破。

  今年報道的進(jìn)展包括:利用CRISPR來編輯表觀基因組;發(fā)現(xiàn)適合裝入到病毒載體中實現(xiàn)體內(nèi)基因組改造的更小的Cas9蛋白;發(fā)現(xiàn)了4個可以擴(kuò)展基因編輯工具箱的新cas蛋白;設(shè)計出了一種不那么緊密結(jié)合錯配DNA的改良Cas9等。但今年zui大的新聞是有關(guān)這一技術(shù)的應(yīng)用方面——它在編輯人類生殖細(xì)胞中的應(yīng)用。

  4月,中國中山大學(xué)的研究人員在《Protein&Cell》雜志上報道稱,他們成功利用CRISPR/Cas9系統(tǒng)在無法存活的人類受精卵中切割了內(nèi)源性的β-globin基因。這項研究激發(fā)了關(guān)于適度利用CRISPR,及是否可以操控人類胚胎或生殖細(xì)胞的激烈爭論。

  4月,加州大學(xué)歐文分校的干細(xì)胞研究人員、PaulKnoepfler在他的博客上寫道:“這項研究再次確證了需要暫停體內(nèi)人類基因編輯研究的原因。”再生醫(yī)學(xué)聯(lián)盟主席EdwardLanphier對此表示贊同。他和同事們在Nature評論中寫道:“在我們看來,利用當(dāng)前的技術(shù)對人類胚胎進(jìn)行基因組編輯有可能會對后代造成不可預(yù)測的影響。這使得它變得危險,且在倫理上是無法接受的。”

  美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)也對利用CRISPR來編輯人類生殖細(xì)胞持謹(jǐn)慎態(tài)度;在該月月底,這一機(jī)構(gòu)宣布了它將不會為這類研究提供資助。NIH主任FrancisCollins在一份聲明中寫道:“多年來已從不同的角度討論了改造人類胚胎中的生殖細(xì)胞來滿足臨床目的這一想法,人們普遍認(rèn)為這一條不應(yīng)該跨越的界限。這一技術(shù)的發(fā)展為我們提供了一個精巧的新方法來進(jìn)行基因組編輯,但仍然有人強(qiáng)烈地反對從事這樣的活動。”

  并非所有人都反對CRISPR這方面的應(yīng)用,CRISPR有潛力治療各種遺傳疾病。在今年9月,的生物倫理學(xué)組織HinxtonGroup就宣稱它支持對人類胚胎進(jìn)行基因編輯,以實現(xiàn)某些研究和醫(yī)學(xué)應(yīng)用。

  這一爭論在本月早些時候由美國國家科學(xué)院在華盛頓舉行的峰會上達(dá)到。來自6大洲20個國家的400多名研究人員,其中包括CRISPR技術(shù)的一些,匯聚一堂討論了何時及如何應(yīng)用這一強(qiáng)大的工具。盡管與會者大多持支持態(tài)度,并對基因編輯感到興奮,即使它可能被應(yīng)用于人類生殖細(xì)胞,發(fā)言者中仍有人持謹(jǐn)慎態(tài)度。

  在峰會的zui后一天,組委會的成員發(fā)布了他們的報告,支持CRISPR用于基于體細(xì)胞的基因治療,而反對用于生殖細(xì)胞編輯“除非及直到(i)在正確認(rèn)識和平衡風(fēng)險、潛在利益和替代選擇的基礎(chǔ)上,相關(guān)的安全及效力問題得到解決;(ii)并對所提出應(yīng)用的適當(dāng)性取得廣泛的社會共識。”

  同時,在關(guān)于誰是這項技術(shù)的擁有者的之爭打響之時,一些研究人員已在致力推動CRISPR進(jìn)入臨床。就在上周,多倫多病童醫(yī)院的研究人員利用了改造的這一技術(shù)來提高來自杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)患者的細(xì)胞中的utrophin蛋白水平。

  加州理工學(xué)院的DavidBaltimore在峰會上說:“我們可能即將步入到人類歷史的一個新時代。盡管現(xiàn)在基因編輯還處于起步階段,有可能使用基因編輯的壓力遲早將會加劇,我們現(xiàn)在采取行動將引導(dǎo)我們進(jìn)入未來。”

 

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